Аз съм оптимист за бъдещето на генната терапия, защото остава най-приемливата алтернатива. Съвременната медицина позволява на все повече хора с тежки генетични заболявания да доживеят репродуктивна възраст. Те предават мутациите си, които се натрупват в населението. В момента в нашата популация започват да се акумулират все повече и повече варианти с негативен ефект върху нас. И ако ние не използваме геномното редактиране за премахване на тези варианти, нашите опции да намалим честота им са силно ограничени. Това заяви д-р Славил Пейков, молекулярен генетик и преподавател в катедра Генетика на Софийски университет “Св. Климент Охридски” в предаването „Футуризъм“ с водещ Антон Груев.

Генната терапия вече е реалност. На базата на т.нар. „генетична ножица“ CRISPR-Cas9 вече имаме първата официално одобрена терапия. Тя се прилага при две заболявания – сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия. А методът е следният – извличат се стволови клетки от пациента, поправя се мутацията в лаборатория, след което се прави автоложна трансплантация

Освен това в лабораторна среда учени са успели да премахнат допълнителната 21-а хромозома при синдрома на Даун, но д-р Пейков заяви, че това все още не е приложимо в клиничен мащаб.

„Дълъг път ще бъде извървян преди това нещо да бъде приложимо към организми и още по-дълъг път преди да стигне до приложение при пациенти.“

Благодарение на CRISPR-Cas9 в лабораторни условия може да се редактира почти всяка част от генома. „Бихме могли да си харесаме произволен участък, който не харесваме и да напишем на негово място това, което на нас ни се иска“, коментира събеседникът. Но за момента това се прави единствено върху клетки и лабораторни животни, а при хора хората е допустимо само при лечението на сериозни, животозастрашаващи заболявания.

С развитието на генното редактиране изникват и редица предизвикателства, като например, че CRISPR-Cas9 не е безгрешен – може да се предизвикат нежелани мутации.

„Затова повечето учени смятат, че засега редактирането трябва да е допустимо само при тежки наследствени заболявания без алтернатива.“

Освен това съществуват и етични рискове – за социална сегрегация, защото лечението струва милиони и в близкото бъдеще ще е труднодостъпно освен за свръхбогатите и това къде е границата между терапия и подобрения. За момента консенсусът при медиците е, че генна терапия може да се използва единствено при животоспасяващи състояния без друга алтернатива, докато при операции, като например костна структура или повишена интелигентност е навлизане в сива зона, които могат да крият рискове за здравето и живота.

„Една голяма част от мутациите, които ни „свръхчовешки“ способности, са всъщност доста редки. Това означава, че ние нямаме статистически значими данни за всички техни ефекти. Ние знаем, че те имат положителна страна, но ако ние ги направим прекалено масови, те могат да се комбинират с други мутации и на преден план да излязат и нови негативни ефекти, които до момента ние просто не сме открили поради тяхната рядкост… Понякога намесата в нашите гени, дори с най-добри намерения може да доведе до печални резултати.“

Още по темата

Великобритания въвежда терапия за генно модифициране, струваща 1,7 млн. паунда

Време е хората да забравят стереотипите за генно-модифицираната храна

Въпреки това генната персонализирана терапия вече има положителни резултати. Лекари от Университета в Пенсилвания, заедно с две компании, успяват в рамките на 6 месеца да разработят персонализирана терапия за дете, родено с двоен дефект в гена, отговарящ за цикъла на уреята. В резултат на това се натрупват се токсини, които застрашават функционирането на нервната система.

„Най-интригуващото в този случай е успешното разработване на наистина персонализирана терапия за рекордно може би кратък срок от порядъка на 6 месеца.“

Но макар да съществуват и добри пример, всяка грешка при генното модифициране може да забави изследванията с години. Затова пациентите следва да бъдат много добре информирани, ако вземат подобно решение.

„В един момент това вече не са решения само за конкретния индивид, тъй като един евентуален неуспешен изход от една подобна модификация, би могъл да съответно забави развитието на цялото поле, така да го кажем, и съответно би забавил и хора, които чакат животоспасяваща терапия.“

Според д-р Славил Пейков генното редактиране и терапия се приближат с използването на ядрената енергия, която както може да бъде приложена за създаване на оръжия, така и за граждански цели и дори в зеления преход. И въпреки това дори да има приети конвенции, отново ще съществуват според на междудържавно ниво за нейното използване.

Той смята, че в бъдеще с развитието на медицината генната терапия ще е най-хуманния метод за предотвратяване на експлозията на генетични заболявания, защото другите решения не са леки – селекция или други рискови алтернативи.

„Ако продължим, ще трябва да приемем факта, че занапред хората ще се раждат все по-болни и все по-често ще зависят от медицинска помощ, която, за съжаление, не е достъпна на много на много места по света и не е напълно ефективна.“

Целия разговор вижте във видеото.

В предаването вижте още:

• Космическа мисия на Европейската космическа агенция направи значими открития за външната атмосфера на Слънцето, благодарение на първото изкуствено слънчево затъмнение в орбита
• Учени са превърнали отпадъчна пластмаса от бутилки в парацетамол с помощта на генно модифицирани бактерии ешерихия коли
• Нов алгоритъм прогнозира урагани, пясъчни бури и океански вълни до 5 000 пъти по-бързо от традиционните модели
• Учени са създали „умен“ имплант, който не само се закрепва здраво, но и може да възстанови част от сензорната връзка между зъба и мозъка
• Учени са спасили живота 9-месечно бебе чрез персонализирана генна терапия 

Всички гости на предаването „Футуризъм“ може да гледате тук.

Още по темата

Размисли върху генната терапия

Първата терапия с Crispr е само началото на революцията в редактирането на гени

Светът е съвсем близо до лечение на вродени заболявания с генна терапия