Изкуственият интелект отваря нов етап в разбирането на човешкия геном, като позволява на учените да оценяват ефекта на отделни мутации и да изследват слабо познатите некодиращи участъци от ДНК. Геномът вече е разчетен от край до край, но тълкуването на информацията в него тепърва започва. Модели като разработените от DeepMind могат значително да ускорят диагностиката, да насочат лабораторните изследвания и да подпомогнат създаването на нови белтъци и по-ефективни терапии за генетични заболявания и рак. Това каза доц. д-р Славил Пейков, молекулярен генетик, преподавател в катедра Генетика на Софийски университет “Св. Климент Охридски в предаването „Футуризъм“ с водещ Антон Груев.

„Една от най-старите шеги в човешката генетика е колко пъти сме обявявали генома за разчетен. В първоначалния проект са инвестирани над 1,5 млрд. долара, поради което трудно е можело да се признае, че всъщност са разчетени около 90% от него“

Изкуственият интелект помага за разчитането на генома

Новите технологии постепенно запълват липсващите участъци и подобряват физическата карта на генома. Днес можем да кажем, че човешкият геном е разчетен от край до край. Но едно е да го разчетем, а съвсем друго - да разберем информацията в него. Това е огромно пътуване, което тепърва започва, подчертава специалистът.

В този процес все по-важна роля играе изкуственият интелект. Разработен от DeepMind модел използва машинно обучение, за да анализира функционалността на генома и да предсказват ролята на отделните негови елементи. Ако бъде променена една „буква“ в ДНК, моделът може да оцени потенциалния ефект върху участък от около един милион бази около нея.

Геномният атлас на Google DeepMind може да помогне да разберем не просто последователността от букви в човешката ДНК, а каква е функцията на всяка от тях. Моделът може да предсказва как промяната на една база влияе върху регулацията на генома, като анализира и по-широкия контекст около нея, обясни Пейков.

„Досега диагностиката беше съсредоточена предимно върху мутациите в кодиращите белтъци участъци, които представляват около 1,2% от човешкия геном. Останалата част често е определяна като неговата „тъмна материя“, защото знанията за функциите ѝ все още са ограничени“

По думите на госта една от най-важните потенциални ползи е в диагностиката на наследствени заболявания. При секвениране на генома на пациент могат да бъдат открити десетки хиляди генетични варианти, но само малка част от тях може да е свързана със състоянието. Според него атласът може да помогне за приоритизирането на тези варианти и така да улесни откриването на генетични причини, които иначе трудно биха били установени експериментално.

Специалистът коментира, че това е особено важно за некодиращите части на генома, чиито функции все още са слабо познати. Изкуственият интелект може да насочва учените към най-значимите генетични варианти, които след това да бъдат проверени експериментално. Така се ускоряват диагностиката и изучаването на причините за генетични заболявания.

Още по темата

Живи неврони и ДНК памет могат да променят бъдещето на AI и центровете за данни

"Първородният грях" е заложен в ДНК-то на изкуствения интелект

От геномната диагностика до създаването на нови терапии

При по-сложните генетични заболявания цялостното геномно секвениране позволява поставяне на диагноза в приблизително 25% до 60% от случаите. Новите модели биха могли да пренареждат по значимост откритите генетични варианти и да насочват учените към тези, които е най-важно да бъдат изследвани, категоричен е доцентът.

„Не всяка мутация има видими последствия. Това, че човек носи определена мутация, не означава непременно, че ще развие рак. Компютърните инструменти са особено ценни при вариантите извън кодиращите участъци, тъй като не е възможно всички да бъдат тествани в лаборатория за разумно време“

Изкуственият интелект вече подпомага и моделирането на белтъци. AlphaFold, свързана с Нобеловата награда за химия през 2024 г., даде възможност да бъдат предвидени структурите на огромен брой белтъци. Това открива път към създаването на по-стабилни молекули и по-ефективни терапии.

„Генетиката без компютри е нищо. Новите технологии ще ускорят научната работа. Радвам се на пробивите във всички сфери - включително в дизайна на белтъци и създаването на нови белтъчни молекули.“

Вижте целия коментар във видеото. 

В предаването вижте още:

• Учени разработиха липидни наночастици, за да пренастройват имунни клетки за борба с тумори 
• Изследователи откриха древна група неврони при мишки, които  играят ключова роля за способността им да се концентрират върху важна информация
• Учени са създали устройство, което използва топлина, вместо електрически мотор, за да охлажда
• Учени създадоха най-подробната досега 3D карта на земните пластове под Лос Анджелис, която показва как геоложката структура на града може да влияе върху силата на земетресенията.

Всички гости на предаването "Футуризъм" можете да гледате тук. 

Още по темата

Европа през 2026-та: химия, фармация и отбрана, а зелените инвестиции отстъпват

Химия без „еврика“: бавната революция в материалите

Развитието на генната терапия ще е сходно с това на ядрената енергия